Qu'est-ce que l'Atrophie Spinocérébelleuse?
Beaucoup de personne dans le monde ne connaissent pas cette maladie. Elle est trop rare pour être connue de tous, cette maladie n'a aucun traitement a l'eure actuelle.
Cette maladie se transmet par l'hérédité des deux parents porteurs des gènes ayant la maladie, elle atteint le système nerveux ( de la moelle épinière au cervelet ).
Cette maladie est aussi appellé par les médecins en france: Ataxie de Friedreich.
Voici une définition scientifique mais complète des sympthômes et de la progression de la maladie:
"Des troubles de la démarche, une ataxie des extrémités se déclarant entre la deuxième et la quatrième décennie.La présence d'une ataxie cérébelleuse qui se caractérise par : une dysarthrie (difficulté à articuler les mots), des mouvements avec une amplitude trop importante (le patient fait de grand geste), des tremblements au niveau des membres d'un seul côté au cours des mouvements volontaires, correspondant à l'atteinte de la moitié du cervelet et une impossibilité d'exécuter des mouvements rapides.
La présence d'un syndrôme extrapyramidal se caractérisant par : un tremblement régulier qui atteint généralement l'extrémité des membres supérieurs. On parle plus exactement de mouvements d'émiettement, accentués quand on demande au patient de se concentrer, en particulier en effectuant un calcul mental. Ce tremblement disparaît quand le patient effectue des mouvements sous le contrôle de la volonté. Une akinésie parkinsonienne : cette anomalie neurologique se caractérise par la raréfaction des clignements des paupières associée à une mimique appauvrie. Au cours du syndrôme parkinsonien, les patients ont une perte du balancement des bras au moment de la marche qui s'effectue à petits pas. une hypertonie des membres qualifiée de plastique et se caractérisant par le maintien de la position dans laquelle le membre est placé après manipulation par le médecin ou l'examinateur. Cette hypertonie parkinsonienne plastique doit être différenciée de l'hypertonie élastique rencontrée dans le syndrome pyramidal.
L'hypertonie parkinsonienne se caractérise par une prédominance aux muscles fléchisseurs (le biceps par exemple est un muscle fléchisseur : il permet d'amener la paume de la main vers l'épaule). Ceci a tendance à donner au patient une attitude fléchie, penchée en avant. des difficultés dans l'exécution des mouvements alternatifs rapides une économie des gestes, l'écriture est micrographique (le patient trace des lettres minuscules), les paroles sont exprimées un même ton monocorde de façon générale, la rigidité va céder par à-coup à la mobilisation du membre.
Ceci réalise ce que l'on appelle le phénomène de la roue dentée. Des fasciculations de la langue et du visage : contractions involontaires de faisceaux musculaires contenus dans un gros muscle, de façon isolée par rapport à d'autres faisceaux de voisinage qui, eux, restent au repos. Une ophtalmoparésie : paralysie légère consistant en une diminution des possibilités de contraction des muscles du globe oculaire."
Voilà une définition que j'ai trouvé sur internet qui je pense est relativement complète pour comprendre.